¿Por qué necesito consultar con un médico genetista y puedo no saberlo?

Previamente en Revista Salud y Vida (octubre, 2021) comentamos que hace un médico especialista en genética médica. Ahora nos enfocaremos en responder por qué un paciente y su familia pueden requerir una valoración, seguimiento y tratamiento por un especialista en genética médica y enfermedades raras.

La genética clínica del corazón y los vasos sanguíneos.
La mayor parte de los bebés con malformaciones cardíacas como las comunicaciones entre cavidades del corazón, la tetralogía de Fallot y otras cardiopatías son referidos a genética. No obstante, existen muchas enfermedades genéticas que generan alteraciones en el corazón y los vasos sanguíneos. La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad genética cardiovascular más frecuente afectando a 1 de 200 individuos, se manifiesta como colesterol LDL muy elevado y depósitos de grasa (xantomas) en el cuerpo que lleva infartos hasta en 50% de los pacientes no tratados antes de los 50 años. Cualquier corazón crecido de tamaño (cardiomegalia) en un paciente pediátrico o adulto joven es una indicación para acudir a consulta de genética. Otra indicación menos conocida son los problemas de la conducción cardiaca como las arritmias cardiacas, bloqueos, fibrilaciones y muerte súbita. El edema de extremidades en un recién nacido o los problema de los vasos linfáticos (linfedema) en cualquier paciente pediátrico pueden estar causados por una enfermedad genética.

La genética clínica de la insuficiencia renal Mas allá de las enfermedades con quistes en el riñón que son conocidas, ahora sabemos que todo síndrome nefrítico o nefrótico y la insuficiencia renal en un niño debe ser valorado por genética y el diagnóstico permitirá un mejor tratamiento. En pacientes adultos el dolor en extremidades con insuficiencia renal puede ser causado por la enfermedad de Fabry que tiene un tratamiento efectivo disponible en México. Todo paciente adulto no-diabético con una glomerulopatía, hematurias o proteinurias y nefropatía intersticial sin causa clara en biopsia renal se beneficia de una valoración genética.

La genética clínica del cerebro, los nervios y los músculos.
La causa más frecuente de envío a la consulta de genética es el niño o adulto con retraso global en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, retraso en el lenguaje, autismo y alteraciones físicas (dismorfias). Pero los nuevos desarrollos en genómica nos han enseñado que muchas enfermedades neurológicas que no se creían genéticas lo son.



La parálisis cerebral infantil que siempre se ha explicado por problemas durante el nacimiento ahora se sabe que hasta 40% en realidad son causadas por una enfermedad genética. Toda epilepsia, parálisis periódica o cambiante, contracturas múltiples en un paciente pediátrico, los problemas para caminar (ataxias), incapacidad para sostener la cabeza o cuerpo (hipotonía), alteraciones del músculo (enzima CK elevada, debilidad o crecimiento exagerado muscular), las neuropatías no-diabéticas, la esclerosis lateral amiotrófica a cualquier edad deben ser valorados en genética. En adultos jóvenes (menores de 50 años) que desarrollen una demencia o enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, problemas de comportamiento y esquizofrenia también deben ser referidos a consulta de genética.

La genética clínica de las disfunciones del sistema inmune.
La indicación para enviar a consulta por un pediatra o inmunólogo normalmente son las infecciones graves frecuentes por un problema de la defensa contra las infecciones, lo que se conoce como niños burbuja (inmunodeficiencia combinada severa). Sin embargo, existen otras enfermedades que son más sutiles y puede ocasionar solo infecciones bacterianas, virales o de hongos recurrentes, incluso algunas inmunodeficiencias genéticas se manifiestan solo con cervicovaginitis recurrentes en las que las pacientes han consultado múltiples veces en ginecología. Otras disfunciones de causa genética son las enfermedades autoinmunes que pueden cursar con infecciones e IgE elevada, IgG baja, histiocitosis, neutropenias, fiebres de origen desconocido, dermatitis, diarreas crónicas y aumento de tamaño del bazo (esplenomegalia).
En conclusión, cada vez son más las enfermedades que no son malformaciones al nacimiento (congénitas) que el propio paciente, su familia u otros médicos especialistas pueden desconocer sean de causa genética. Para poder establecer un manejo y tratamiento oportuno y personalizado se vuelve indispensable la valoración por un médico especialista en genética médica.