Previamente en Revista Salud y Vida (octubre, 2021)
comentamos que hace un médico especialista en genética
médica. Ahora nos enfocaremos en responder por qué
un paciente y su familia pueden requerir una valoración,
seguimiento y tratamiento por un especialista en genética
médica y enfermedades raras.
La genética clínica del corazón y los vasos sanguíneos.
La mayor parte de los bebés con malformaciones cardíacas
como las comunicaciones entre cavidades del corazón,
la tetralogía de Fallot y otras cardiopatías son referidos
a genética. No obstante, existen muchas enfermedades
genéticas que generan alteraciones en el corazón y los vasos
sanguíneos. La hipercolesterolemia familiar es la
enfermedad genética cardiovascular más frecuente
afectando a 1 de 200 individuos, se manifiesta como
colesterol LDL muy elevado y depósitos de grasa (xantomas)
en el cuerpo que lleva infartos hasta en 50% de los
pacientes no tratados antes de los 50 años. Cualquier
corazón crecido de tamaño (cardiomegalia) en un paciente
pediátrico o adulto joven es una indicación para acudir
a consulta de genética. Otra indicación menos conocida
son los problemas de la conducción cardiaca como
las arritmias cardiacas, bloqueos, fibrilaciones y
muerte súbita. El edema de extremidades en un recién
nacido o los problema de los vasos linfáticos (linfedema) en
cualquier paciente pediátrico pueden estar causados por
una enfermedad genética.
La genética clínica de la insuficiencia renal
Mas allá de las enfermedades con quistes en el riñón
que son conocidas, ahora sabemos que todo síndrome
nefrítico o nefrótico y la insuficiencia renal en un niño
debe ser valorado por genética y el diagnóstico permitirá
un mejor tratamiento. En pacientes adultos el dolor
en extremidades con insuficiencia renal puede
ser causado por la enfermedad de Fabry que tiene un
tratamiento efectivo disponible en México. Todo paciente
adulto no-diabético con una glomerulopatía, hematurias
o proteinurias y nefropatía intersticial sin causa clara en
biopsia renal se beneficia de una valoración genética.
La genética clínica del cerebro, los nervios y los
músculos.
La causa más frecuente de envío a la consulta de genética
es el niño o adulto con retraso global en el desarrollo
neurológico, discapacidad intelectual, retraso en el
lenguaje, autismo y alteraciones físicas (dismorfias). Pero
los nuevos desarrollos en genómica nos han enseñado
que muchas enfermedades neurológicas que no se
creían genéticas lo son.
La parálisis cerebral infantil
que siempre se ha explicado por problemas durante el
nacimiento ahora se sabe que hasta 40% en realidad
son causadas por una enfermedad genética. Toda
epilepsia, parálisis periódica o cambiante, contracturas
múltiples en un paciente pediátrico, los problemas para
caminar (ataxias), incapacidad para sostener la cabeza o
cuerpo (hipotonía), alteraciones del músculo (enzima CK
elevada, debilidad o crecimiento exagerado muscular), las
neuropatías no-diabéticas, la esclerosis lateral amiotrófica
a cualquier edad deben ser valorados en genética. En
adultos jóvenes (menores de 50 años) que desarrollen una
demencia o enfermedad de Alzheimer, enfermedad de
Parkinson, problemas de comportamiento y esquizofrenia
también deben ser referidos a consulta de genética.
La genética clínica de las disfunciones del sistema
inmune.
La indicación para enviar a consulta por un pediatra
o inmunólogo normalmente son las infecciones graves
frecuentes por un problema de la defensa contra las
infecciones, lo que se conoce como niños burbuja
(inmunodeficiencia combinada severa). Sin embargo,
existen otras enfermedades que son más sutiles y puede
ocasionar solo infecciones bacterianas, virales o de hongos
recurrentes, incluso algunas inmunodeficiencias genéticas
se manifiestan solo con cervicovaginitis recurrentes en
las que las pacientes han consultado múltiples veces en
ginecología. Otras disfunciones de causa genética son
las enfermedades autoinmunes que pueden cursar
con infecciones e IgE elevada, IgG baja, histiocitosis,
neutropenias, fiebres de origen desconocido, dermatitis,
diarreas crónicas y aumento de tamaño del bazo
(esplenomegalia).
En conclusión, cada vez son más las enfermedades que
no son malformaciones al nacimiento (congénitas)
que el propio paciente, su familia u otros médicos
especialistas pueden desconocer sean de causa
genética. Para poder establecer un manejo y tratamiento
oportuno y personalizado se vuelve indispensable la
valoración por un médico especialista en genética médica.